Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las mujeres, caracterizado por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Normalmente, las mujeres tienen un par de cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres tienen XY. En el síndrome de Turner, las niñas pueden tener solo un cromosoma X completo o, en algunos casos, un cromosoma X incompleto. Esta afección ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,000 recién nacidas y representa el 10% de los abortos espontáneos. Desde el primer análisis cromosómico en 1959, se ha confirmado que este síndrome resulta de la falta parcial o total del segundo cromosoma X en humanos.

Teorías sobre la anomalía cromosómica

Existen dos teorías que explican la anomalía cromosómica del Síndrome de Turner, que implica la pérdida de un cromosoma X.

– Teoría Meiótica: Sugiere que el error ocurre durante la formación de óvulos o espermatozoides, resultando en gametos con un cromosoma sexual menos. Si este gameto se usa en la fertilización, el individuo tendrá un error cromosómico.

– Teoría Mitótica: Propone que la pérdida de un cromosoma X ocurre durante las primeras semanas del desarrollo embrionario. Esto explicaría el mosaicismo en muchas pacientes, donde coexisten células con un solo cromosoma X y células con dos. Investigaciones recientes respaldan esta teoría como la más probable.

Síntomas

Los síntomas somáticos del Síndrome de Turner incluyen:

• Desarrollo puberal incompleto: Mamas pequeñas y vello púbico escaso.
• Menstruación ausente: Puede ser primaria o secundaria a un fallo ovárico prematuro.
• Sequedad vaginal: Relaciones sexuales dolorosas.
• Defectos cardiovasculares: Coartación de la aorta y válvula aórtica bicúspide.
• Infecciones comunes: Esto ocurre si hay anomalías en la trompa de Eustaquio.

El diagnóstico del Síndrome de Turner puede realizarse al nacer, durante la infancia, la pubertad o la adultez, e incluso antes del nacimiento mediante un cariotipo en exámenes prenatales. Los bebés con este síndrome a menudo presentan edema en pies y manos, lo que puede facilitar el reconocimiento.

El diagnóstico temprano permite iniciar tratamientos como hormonas de crecimiento y hormonales para mitigar los rasgos del síndrome, mejorando la interacción social y reduciendo complicaciones. Durante un examen físico, el médico identificará características fenotípicas como genitales subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y características en las manos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

El diagnóstico definitivo del Síndrome de Turner se realiza mediante un cariotipo, que es el estudio morfológico de los cromosomas a partir de una muestra de sangre, con un tiempo de análisis de cuatro a cinco días. Es crucial analizar un número suficiente de células para descartar el mosaicismo cromosómico.

Se recomienda el uso de sondas para el cromosoma Y en niñas con signos de masculinización o fragmentos cromosómicos en su cariotipo. Las investigaciones recientes sugieren combinar técnicas citogenéticas y moleculares, como cariotipo, FISH (Hibridación in situ fluorescente) y PCR (Reacción en cadena de la polimerasa).

El cariotipo implica la tinción y clasificación de los cromosomas, y un diagnóstico de Síndrome de Turner se establece si hay un solo cromosoma X en todas las células o si uno de los cromosomas presenta alteraciones. La técnica FISH permite identificar mosaicos y fragmentos cromosómicos, mientras que la PCR detecta pequeños fragmentos derivados del cromosoma Y.

Además de estos estudios, es recomendable realizar pruebas adicionales para descartar posibles complicaciones, facilitando un tratamiento temprano que minimice sus impactos.

Síndrome de Turner y Síndrome de Noonan

El Síndrome de Turner generalmente afecta solo a mujeres, pero hay excepciones en varones que presentan un mosaicismo celular con células45, X y46, XY. Estos niños tienen características tanto del síndrome de Turner como de rasgos masculinos, ya que han perdido el cromosoma Y en algunas células durante el desarrollo embrionario. Esto puede dar lugar a niños o niñas con características del síndrome de Turner, dependiendo del momento en que se presente la alteración y el tipo de órgano afectado.

Además, existen varones con características similares al Síndrome de Turner que tienen un cariotipo normal de46, XY. Aunque presentan algunas alteraciones físicas parecidas, no están considerados como casos de Turner. Estos pueden ser diagnosticados con el síndrome de Noonan, que aunque comparte rasgos físicos, tiene un origen y definición diferente.

Las personas con Síndrome de Turner pueden llevar una vida normal y productiva si reciben un control médico adecuado. También se pueden implementar diversas medidas para atenuar las características del síndrome, mejorando así la calidad de vida de los afectados.

Tratamiento

El tratamiento para el Síndrome de Turner incluye el uso de hormona del crecimiento mediante inyecciones diarias, a menudo combinadas con andrógenos, antes del cierre de las epífisis para aumentar la estatura. La terapia de estrógeno se inicia generalmente a los12 o13 años para estimular el desarrollo de características sexuales secundarias, continuando con un tratamiento de estrógeno-progesterona hasta la menopausia para prevenir la osteoporosis.

Para las mujeres que desean quedar embarazadas, existen programas de donación de óvulos disponibles. Además, es crucial un diagnóstico y tratamiento temprano de enfermedades metabólicas comunes en estos pacientes, como diabetes, dislipemias e hipertensión, para reducir el riesgo de complicaciones graves.

Es importante también monitorear posibles condiciones cardíacas, ya que entre el 5 y10% de las niñas con Síndrome de Turner pueden presentar coartación de la aorta, que puede corregirse quirúrgicamente, y hasta el 15% de los adultos tienen válvulas aórticas bicúspides, requiriendo un seguimiento médico regular.

Aunque las mujeres con Síndrome de Turner pueden llevar una vida adulta saludable con inteligencia normal, pueden enfrentar dificultades en habilidades de coordinación visual-espacial y en el aprendizaje de matemáticas. Se recomienda realizar evaluaciones cardíacas anuales para garantizar su bienestar.

Fuente: National Organization for Rare Disorders (NORD) – Turner Syndrome

Conoce más sobre discapacidad en nuestro artículo “Los tipos de discapacidad ¿Cuántas existen?”