Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS.

Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales):

La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.

La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera.

Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:

• Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
• Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.
• Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
• Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

…El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.

Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linfático.

Cuanto antes se diagnostique la alteración, antes podrá la niña ser tratada por su medico especialista. Implicara que podrá ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonas sexuales cuando el medico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a “suavizar” los rasgos Turner de la niña le ayudara a relacionarse con los demás, y puede disminuir la incidencia de las complicaciones.

Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).

El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequeña muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco días en finalizar el estudio. En este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un número lo suficientemente alto de células para poder excluir el mosaicismo cromosómico.

Se recomienda el estudio con sondas del cromosoma Y en todas aquellas niñas o mujeres con síndrome de Turner que presenten algún signo de “masculinización” (como mucho vello corporal o genitales ambiguos) y también si en su cariotipo han aparecido algún fragmento cromosómico.

Las investigaciones mas recientes defienden la utilización conjunta de técnicas citogenéticas y moleculares (cariotipo, FISH y PCR).

Estudio de los cromosomas mediante la realización de un cariotipo. Esta técnica es la que habitualmente se emplea en los hospitales y se realiza a partir de una pequeña muestra de sangre. Consiste en la obtención, tinción y clasificación de los cromosomas de la paciente. Si la paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus células, o si uno de los cromosomas X esta alterado, se habla de síndrome de Turner.

Estudio detallado de los cromosomas mediante la técnica de Hibridación in situ fluorescente (FISH) con sondas especificas para los cromosomas X e Y. Cuando la sospecha clínica existe se debe ampliar los estudios genéticos con esta técnica. Deben ser empleadas sondas para el centrómero del cromosoma Y y del gen Sry.

Los trabajos de investigación que se han hecho demuestran que para un buen diagnóstico en el síndrome de Turner es necesario aplicar técnicas de biología molecular. El empleo rutinario de la técnica de FISH permite detectar mosaicos de muy bajo porcentaje y también permite detectar el origen de pequeños fragmentos cromosómicos, anillos, delecciones, derivados del cromosoma Y, etc.

Estudio molecular del cromosoma Y mediante PCR (Reacción en cadena de la polimerasa). Esta técnica permite detectar la presencia de pequeños fragmentos derivados del cromosoma Y por muy pequeños que sean.

Cuando por medio de un estudio del cariotipo se ha detectado pequeños o incluso diminutos fragmentos cromosómicos de origen desconocido, es imprescindible la aplicación de la técnica de PCR.

A parte de los estudios encaminados al diagnóstico del síndrome en si, se puede realizar una serie de pruebas para descartar las posibles complicaciones y así poder establecer lo más pronto posible un tratamiento que reduzca sus consecuencias.

Síndrome de Turner y Síndrome de Noonan

En general podemos decir que, salvo muy raras excepciones, el síndrome de Turner afecta solo a mujeres. Pero no podemos decir tajantemente que no exista el síndrome de Turner en varones, ya que la excepción viene dada por los niños que combinan células 45, X y células 46, XY. Tienen por lo tanto células características de varón (que serian las 46, XY) pero también tienen células típicas del síndrome de Turner (es decir las 45, X). Estos serían casos de varones que han perdido durante el desarrollo embrionario el cromosoma Y en algunas poblaciones celulares, por lo que no son capaces de expresar las características fenotípicas del sexo masculino.

Dependiendo del momento embrionario en el cual hayan aparecido las células 45, X, del tipo de órgano afectado por dichas células, y de la alteración o no del cromosoma Y, puede ocurrir que el resultado sea un niño o una niña. Ambos con rasgos característicos del síndrome de Turner.

Existen otros varones con algunos rasgos que recuerdan al síndrome de Turner, pero con cariotipo no alterado 46, XY. . Este síndrome se caracteriza por presentar alteraciones semejantes a las que aparecen en el síndrome de Turner, pero el cariotipo no está alterado. Tienen un cariotipo 46, XY igual al de cualquier otro varón. Son por lo tanto, Turner y Noonan, son dos síndromes con origen y nombre diferentes, aunque tienen rasgos físicos muy parecidos.

…Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso. … Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las características principales de este síndrome.

Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un niño con síndrome de Turner a incrementar su estatura.

La terapia con estrógeno se inicia usualmente a los 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de otras características sexuales. Normalmente, las mujeres con el síndrome de Turner toman tratamientos de estrógeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos

Se encuentran disponibles los programas de donación de óvulos para ayudar a las mujeres afectadas por este síndrome que quieran quedar embarazadas.

Por otro lado el rapido diagnostico y tratamiento de enfermedades metabólicas que se dan con mayor frecuencia en estos pacientes, como la diabetes mellitus, las dislipemias o la hipertensión reducen el riesgo de complicaciones más graves como infartos o disección aórtica. También hay que prestar atención a otras patologías: del 5 al 10% de los niñas con el síndrome de Turner, presentan una disminución del calibre de la aorta a su salida del corazón, un padecimiento conocido como “coartación de la aorta”. Esto se puede corregir quirúrgicamente tan pronto como sea diagnosticado. Tanto como el 15% de los adultos con el síndrome de Turner tienen “válvulas aórticas bicúspides”, una deformidad en la válvula que controla el paso de la sangre entre el corazón y la aorta. Requiere cuidadoso seguimiento médico, debido a que las válvulas aórticas bicúspides se pueden deteriorar o infectar. En general, se aconseja que todas las personas con el síndrome de Turner se sometan a evaluaciones cardíacas anuales.

En la ausencia de defectos severos al nacer, las mujeres sobreviven hasta la edad adulta con inteligencia normal. Sin embargo, las niñas y las mujeres con el síndrome de Turner, pueden tener dificultad con las habilidades específicas de coordinación visual-espacial (p.e., rotar objetos en el espacio mentalmente) y en el aprendizaje de las matemáticas (geometría, aritmética).

Las especialidades farmacéuticas cuyo principio activo es la Hormona de Crecimiento, que hasta ahora estaban clasificadas como de Diagnóstico Hospitalario, realizándose su prescripción en receta médica oficial y su dispensación por oficina de farmacia, previo visado de inspección, pasan a partir del 1 de mayo a ser clasificadas como ”medicamentos de uso Hospitalario” a fin de instrumentalizar este cambio en el procedimiento de dispensación, se dictan las siguientes:

La dispensación de estos medicamentos, al igual que otros de uso hospitalario, se realizará por los servicios de farmacia (UFPE en su caso) de los hospitales.

No varía el procedimiento para la autorización de estos tratamientos, debiendo solicitar el facultativo tanto para su inicio como para su continuación mediante la cumplimentación del protocolo correspondiente, la aprobación al Comité Asesor de la Consellería de Sanidad para la Utilización de la Hormona de Crecimiento y Sustancias Relacionadas.

La autorización de cada uno de estos tratamientos, indicando el tiempo máximo de autorización, será remitida al facultativo que ha efectuado la propuesta del mismo, así como una copia de la misma al Servicio de Farmacia del Hospital desde donde se ha formulado la propuesta de dicho tratamiento con Hormona de Crecimiento, para que tenga constancia de dicha autorización. Cada facultativo formulará la prescripción según el procedimiento establecido en su hospital para la dispensación de los medicamentos de Uso Hospitalario por el Servicio de Farmacia.